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Malattie neuromuscolari alla riscossa. Il caso Sma

Il VII Convegno Nazionale (Roma, 2-4 settembre 2.011: Verso la cura? SMA: il presente e il futuro), voluto e organizzato dalle Famiglie SMA e dall’ASAMSI (Associazione per lo Studio delle Atrofìe Muscolari Spinali Infantili), -ha avuto successo e ha colto di sicuro risultati significativi relativamente agli obiettivi specifici e generali, così come programmati e in linea di continuità e di miglioramento rispetto ai precedenti Seminari di studio, di ricerca e di produzione.

In effetti, l’architettura dei lavori, scanditi in: (A) Aggiornamento sulla ricerca; (B) La ricerca, la vita quotidiana; (C) Vita quotidiana e riabilitazione, già evidenzia la centralità della Famiglia (il ruolo fondamentale dei Genitori, associati interagenti propositivi); la necessità degli ‘aiuti’ da parte della ricerca scientifica per attenuare e sconfiggere la malattia (e le cruciali insidiose problematiche familiari, scolastiche e socio-culturali tout court); l’indispensabilità dell’apporto tecnico e tecnologico delle strutture socio-sanitarie.
Il treno si muove, ma va lento. I volti delle mamme e dei papà, partecipanti in massa al Convegno di Roma, hanno fatto trasparire con chiarezza i sentimenti di paura e speranza, di tristezza e fiducia per il futuro prossimo delle Persone affette da SMA (“malattia del motoneurone”).
Le tre giornate di lavoro si sono aperte con i saluti ‘sentiti’ dei presidenti delle Associazioni: per le Famiglie-SMA, Daniela Lauro; per l’ASAMSI, Roberto Baldini; per l’UILDM, Alberto Fontana; per l’AISLA, Mario Melazzini (assente per motivi di salute).
Per punti e in sintesi, questi che seguono, tra luci e ombre (e grandi ‘slanci’ di speranza e di fiducia nelle Istituzioni), sono i temi-problemi del Convegno:
Sotto il profilo genetico dell’Atrofìa Muscolare Spinale, motivando le parole, S. Bianca ha affermato che se, da una parte, indubbiamente la SMA si colloca tra le patologie ‘rare’, per le quali l’industria farmaceutica e dintorni non spende soldi nella ricerca, perché non c’è tornaconto e profitto; dall’altro, per i risultati sin qui ottenuti, in così poco tempo, si può dire che “è una malattia neuromuscolare che così rara poi non è”;
La ricerca scientifica nazionale (L. Salviati, S. Bianca, E. Bertini, F. D. Tiziano, L. Moranti, R. Pocaterra, E. Mercuri et alii) e internazionale (R. Nlend Nlend, univ. di Berna; H Zhou, university college, Londra; B. Kàspar, Nation Wide Children’s Hospital, Columbia) hanno evidenziato che i “passi avanti” ci sono, ma che sono lenti e cauti. D’altronde, la ricerca, che deve necessariamente passare dai laboratori e dalla fase di sperimentazione sugli animali, solo ad un certo momento, e quando si registrano margini di successo sufficientemente noti e condivisi dalla comunità     degli studiosi e degli scienziati, solo allora “si sposta” sulle Persone;
La riflessione e la discussione, critiche, hanno puntato i riflettori anche sulle cosiddette “malattie orfane”. Queste, difatti, essendo la SMA considerata una delle “malattie rare” (sia genetiche che infettive), affliggono meno di 5 Persone su 10.000 e si tende a non dare importanza e a non ‘scommettere’ su di esse…;
1 Persona su 40 nel mondo è portatrice sano/a della SMA. Difatti, questa stima sottolinea come: «Due portatori sani possono generare un figlio sano, affetto o portatore sano, secondo le seguenti percentuali di probabilità: *25% che sia affetto dalla SMA; *50% che sia portatore sano; *25% che sia sano» (P. Pisano);
Se è vero che oggi le leggi in materia sono confuse, è anche vero che l’intervento più è precoce più è efficace. Pertanto, l’ipotesi di uno screening nazionale è più che mai interessante. Ovviamente, qui ci entra la volontà politica e la sensibilità umana di chi governa l’Italia, perché l’investimento è consistente. Si tratterebbe, tuttavia, di una spesa mirata, di una scelta sicuramente oculata e intelligente;
«L’atrofìa Muscolare Spinale   -si legge in un dépliant dell’ASAMSI-   è una malattia caratterizzata da degenerazione dei motoneuroni delle corna del midollo spinale cui consegue atrofìa e debolezza dei muscoli del tronco e degli arti». L’esperienza di Roma ha arricchito umanamente, a dismisura. Ha fatto riflettere e capire quanta sofferenza e dolore si attraversano, a volte, nella vita, e quanta com-prensione occorre per migliorare oggi, veramente (e non solo sulla nelle Carte ufficiali e nei proclami internazionali…), questa Umanità… allegra e zuzzurellona, molto più sintonizzata, ahimé!, sull’apparire e l’avere, che invece (come deve, per esigenze morali ed etiche) sull’Essere e sulla Solidarietà;
Ci sta molto a cuore (e ad essa aderiamo col pensiero lo studio l’azione) la ‘filosofia’ di Vita Cultura Civiltà di Terenzio (ma, anche di Seneca e Cicerone). Difatti: Homo sum: nihil humanum mihi alienum puto: Sono un uomo: niente che capiti a un uomo considero a me estraneo (Sono un uomo: nulla di ciò che è umano mi resta estraneo). ‘Filosofia’ recentemente fatta propria e socializzata a livello mondiale da Edgar Morin che è alla ricerca, e anche noi con lui, nel nostro piccolo, della ri-fondazione dell’Umanesimo: di un nuovo Umanesimo che punti e scommetta, con convinzione colta, d’accordo con Italo Calvino, sull’Elogio della leggerezza e della lentezza (e sulla pratica di queste); sull’Ecologia della mente (e della Natura), anche secondo la recente lezione di Howard Gardner sia nel ‘passaggio’ che nell’’intreccio’ tra le Intelligenze multiple (sette tipologie differenziate di "intelligenza", ognuna deputata a differenti settori dell'attività umana) e le Cinque chiavi per il futuro (che riguardano le “intelligenze utili” per lo sviluppo globale della personalità).
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