La malattia celiaca è oggi una realtà estremamente diffusa, con un’incidenza che i moderni screening sierologici stimano tra 1:100 e 1:250 individui. Non è più solo una rarità statistica, ma una patologia con cui molte famiglie devono confrontarsi.
Il carico sociale e psicologico che una dieta senza glutine comporta è notevole, ma necessario: una diagnosi tardiva, infatti, espone a rischi gravi.
Il paziente celiaco non diagnosticato soffre spesso di disturbi nutrizionali silenziosi: anemie resistenti alle cure, fragilità ossea, ritardi nella crescita o nella pubertà. Oggi la diagnosi è facile, sicura ed economica, tanto da far ipotizzare in futuro uno screening di massa. Nell’attesa, resta dovere di noi pediatri ricercare la malattia anche dietro manifestazioni cliniche apparentemente minori.
Il quadro "classico" che tutti conoscono -il bambino con pancia gonfia, diarrea cronica e arresto della crescita dopo lo svezzamento- è solo la punta dell'iceberg. Spesso la celiachia si presenta in modo subdolo: vomito ricorrente dopo i pasti, inappetenza inspiegabile o dolori addominali che si ripetono per mesi senza una causa chiara. In questi casi, il dosaggio degli anticorpi è un passaggio obbligato.
Dobbiamo poi prestare attenzione ai segnali "extra-intestinali". L’anemia da carenza di ferro che non risponde alla terapia orale è, ad esempio, il segno più frequente di una celiachia misconosciuta. Allo stesso modo, un’osteopenia (fragilità ossea) precoce o un difetto isolato della crescita meritano attenzione: si stima che il 5-10% dei bambini molto bassi per la loro età sia in realtà celiaco. Anche alterazioni dello smalto dei denti definitivi, stanchezza del fegato (transaminasi alte senza motivo) o forme di epilessia resistenti ai farmaci possono nascondere l'intolleranza al glutine.
Un capitolo a parte merita la pelle: la dermatite erpetiforme, con le sue vescicole pruriginose su gomiti e ginocchia, è considerata una manifestazione tipica. In presenza di questa manifestazione e di anticorpi positivi, la diagnosi è certa anche senza biopsia intestinale.
La prevenzione gioca un ruolo chiave nei soggetti a rischio. I parenti di primo grado di un celiaco hanno una probabilità del 10-15% di essere affetti, così come i bambini con sindrome di Down, Turner o Williams. È inoltre fondamentale lo screening in chi soffre già di malattie autoimmuni, come il diabete tipo 1 o le tiroiditi: diagnosticare e trattare la celiachia in questi casi non solo migliora la qualità della vita, ma può prevenire la comparsa di ulteriori complicanze autoimmuni.
In conclusione, sebbene l'iter diagnostico sia oggi più semplice grazie alle nuove linee guida ESPGHAN -che permettono persino di evitare la biopsia quando gli anticorpi sono molto elevati- la celiachia resta un "camaleonte". È, pertanto, fondamentale ricercare tutte le possibili cause di celiachia, soprattutto nei soggetti più a rischio di svilupparla, per proteggere la salute presente e futura dei nostri bambini.
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